О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. Приказ. Департамент здравоохранения Москвы. 04.04.05 144

Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".

Предыдущий фрагмент <<< ...  Оглавление  ... >>> Следующий фрагмент

Полный текст документа

ИНСТРУКЦИЯ
               ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
            БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
                  И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА

     Пренатальное    (дородовое)    обследование   беременных   женщин
направлено   на   предупреждение   и  раннее  выявление  врожденной  и
наследственной патологии у плода.
     С   целью   повышения   эффективности   выявления   врожденной  и
наследственной  патологии  у  плодов,  предупреждения рождения детей с
тяжелыми,  не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных
болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой
схеме в следующем порядке.
     I  уровень  -  проведение массового обследования всех беременных,
направленного  на  формирование  группы  риска по наличию врожденной и
наследственной  патологии  плода.  Мероприятия  I  уровня обследования
проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями,
осуществляющими наблюдение за беременными).
     На I уровне обследование беременных включает:
     1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
     - в  срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства
плода);
     - в   срок   20-24   недели   (выявление   пороков   развития   и
эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
     - в  срок  30-34  недели  (выявление  пороков  развития с поздним
проявлением, функциональная оценка состояния плода).
     Для  стандартизации  полученных данных целесообразно использовать
единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).
     2.  Исследование  уровня  не  менее  двух  биохимических маркеров
врожденной патологии плода:
     - плазменного  протеина,  связанного  с беременностью (ПАПП-А), и
хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель;
     - альфа-фетопротеина   (АФП)   и   хорионического   гонадотропина
("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель.
     Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических
маркеров  осуществляется  в  женских  консультациях,  строго  соблюдая
рекомендуемые сроки обследования.
     Забор  крови  проводится  натощак.  Кровь  берется в чистую сухую
пробирку.  Полученные  образцы  сыворотки крови хранить в холодильнике
(замораживать  нельзя!)  не более 3 дней перед исследованием. Не более
чем  за  7  дней  до  взятия  крови  беременной  должно быть проведено
ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.
     Образцы  сыворотки  в количестве 1 мл вместе с четко заполненными
направлениями  единого образца (приложение 5) необходимо в трехдневный
срок   со  дня  взятия  крови  доставлять  в  лабораторию  Московского
городского    центра   неонатального   скрининга   на   базе   Детской
психиатрической  больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21а). Результаты
анализов  из  лаборатории  представляются  в  женские  консультации  в
течение  5  дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических
маркеров результат исследования помимо женской консультации передается
также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи и
репродукции  или  отделение пренатальной диагностики родильного дома N
27.
     II  уровень  включает  мероприятия по диагностике конкретных форм
поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка,
а  также  решение  вопросов  о  тактике  ведения  беременности или при
определении показаний - о прерывании данной беременности.
     Обследования  II  уровня  осуществляются в отделении пренатальной
диагностики  Центра  планирования семьи и репродукции (Севастопольский
проспект,  дом  24а) беременным, наблюдающимся в женских консультациях
Центрального,   Западного,   Юго-Западного,  Юго-Восточного  и  Южного
административных  округов,  и  в  отделении  пренатальной  диагностики
родильного   дома   N  27  (Коптевский  бульвар,  дом  5)  беременным,
наблюдающимся  в  женских  консультациях  Северного, Северо-Западного,
Зеленоградского,   Северо-Восточного   и  Восточного  административных
округов.
     На  II  уровень  обследования  должны быть направлены беременные,
угрожаемые   по   рождению   детей  с  наследственной  патологией  или
врожденными пороками развития:
     - в возрасте 35 лет и старше;
     - имеющие  в  анамнезе  рождение  ребенка  с врожденными пороками
развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
     - с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или
генных мутаций;
     - с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития
плода  (наличие  врожденных  пороков развития, эхографических маркеров
хромосомных  и  других  наследственных болезней, аномальное количество
околоплодных вод и пр.);
     - с  выявленными  отклонениями  в  уровне  сывороточных  маркеров
крови.
     На   II   уровень   обследования   беременная  должна  явиться  с
направлением  из  женской консультации, выпиской из медицинской карты,
результатами     проведенного     ультразвукового    исследования    и
биохимического скрининга.
     Обследование II уровня включает:
     1.   Медико-генетическое  консультирование  беременных  с  риском
поражения плода.
     2. Комплексное обследование беременных:
     - ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия,
цветовое допплерографическое картирование;
     - по показаниям - кардиотокография;
     - по  показаниям  -  инвазивные  методы  пренатальной диагностики
(аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с
последующим генетическим анализом клеток плода.
     3.  Выработка  тактики  ведения  беременности  при  подтверждении
патологии плода и рекомендации семье.
     При   выявлении  патологии  плода  тактика  ведения  беременности
определяется  с  учетом  данных  биохимического  скрининга, заключений
врача-генетика,        врача        ультразвуковой        диагностики,
врача-акушера-гинеколога, при необходимости врача-неонатолога и других
специалистов  (на  консилиуме).  Беременная  информируется о характере
поражения  плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и
здоровья  ребенка,  возможном  прогнозе для семьи. Выдается заключение
для женской консультации.
     В  случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при
выявлении  аномалий  развития  плода пациентка направляется из женской
консультации  на  прерывание беременности в акушерско-гинекологический
стационар  по  месту  жительства,  где  ей  проводится соответствующая
операция в установленном порядке.
     Верификация    (подтверждение)    диагноза    после    прерывания
беременности   в   связи  с  выявленными  пороками  развития  плода  -
необходимое  условие  в проведении пренатального обследования. Порядок
проведения   верификации   диагноза   зависит   от   срока  прерывания
беременности и доступности плодного материала для исследования.
     Материал,  полученный  после  прерывания  беременности  в связи с
выявленной  патологией  плода,  в обязательном порядке направляется на
патогистологическое исследование.
     В   случае  прерывания  беременности  в  позднем  сроке  (во  2-3
триместрах)  патолого-анатомическое  исследование  плодов  должно быть
проведено независимо от веса плода и срока гестации.
     Протокол   вскрытия  плода  с  результатами  патогистологического
исследования     передается    в    родовспомогательные    учреждения,
осуществлявшие  наблюдение  за  беременной,  а также в территориальное
отделение пренатальной диагностики.
     После  прерывания  беременности  супружеской  паре  рекомендуется
провести  повторное  генетическое  консультирование, во время которого
даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Заместитель начальника
медицинского управления
                                                           В.А. Прошин


                                                          Приложение 2

                                                к приказу руководителя
                                          Департамента здравоохранения
                                                         города Москвы
                                                 от 4 апреля 2005 года
                                                                 N 144

Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".

Предыдущий фрагмент <<< ...  Оглавление  ... >>> Следующий фрагмент

Полный текст документа