Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".
ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке. I уровень - проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными). На I уровне обследование беременных включает: 1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: - в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода); - в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода); - в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода). Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать единую схему ультразвукового исследования (приложение 2). 2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода: - плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А), и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель; - альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель. Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования. Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. Не более чем за 7 дней до взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца (приложение 5) необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21а). Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических маркеров результат исследования помимо женской консультации передается также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N 27. II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при определении показаний - о прерывании данной беременности. Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский проспект, дом 24а) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов, и в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного, Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного административных округов. На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития: - в возрасте 35 лет и старше; - имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием; - с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций; - с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и пр.); - с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На II уровень обследования беременная должна явиться с направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты, результатами проведенного ультразвукового исследования и биохимического скрининга. Обследование II уровня включает: 1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском поражения плода. 2. Комплексное обследование беременных: - ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование; - по показаниям - кардиотокография; - по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода. 3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации семье. При выявлении патологии плода тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-акушера-гинеколога, при необходимости врача-неонатолога и других специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение для женской консультации. В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода пациентка направляется из женской консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая операция в установленном порядке. Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода - необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования. Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование. В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2-3 триместрах) патолого-анатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации. Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное отделение пренатальной диагностики. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности. Заместитель начальника медицинского управления В.А. Прошин Приложение 2 к приказу руководителя Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 года N 144 |
Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".