Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин
направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и
наследственной патологии у плода.
С целью повышения эффективности выявления врожденной и
наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с
тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных
болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой
схеме в следующем порядке.
I уровень - проведение массового обследования всех беременных,
направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и
наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования
проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями,
осуществляющими наблюдение за беременными).
На I уровне обследование беременных включает:
1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства
плода);
- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и
эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним
проявлением, функциональная оценка состояния плода).
Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать
единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).
2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров
врожденной патологии плода:
- плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А), и
хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель;
- альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина
("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель.
Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических
маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая
рекомендуемые сроки обследования.
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую
пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике
(замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. Не более
чем за 7 дней до взятия крови беременной должно быть проведено
ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными
направлениями единого образца (приложение 5) необходимо в трехдневный
срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского
городского центра неонатального скрининга на базе Детской
психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21а). Результаты
анализов из лаборатории представляются в женские консультации в
течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических
маркеров результат исследования помимо женской консультации передается
также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи и
репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N
27.
II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм
поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка,
а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при
определении показаний - о прерывании данной беременности.
Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной
диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский
проспект, дом 24а) беременным, наблюдающимся в женских консультациях
Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного
административных округов, и в отделении пренатальной диагностики
родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным,
наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного,
Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного административных
округов.
На II уровень обследования должны быть направлены беременные,
угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или
врожденными пороками развития:
- в возрасте 35 лет и старше;
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками
развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или
генных мутаций;
- с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития
плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров
хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество
околоплодных вод и пр.);
- с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров
крови.
На II уровень обследования беременная должна явиться с
направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты,
результатами проведенного ультразвукового исследования и
биохимического скрининга.
Обследование II уровня включает:
1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском
поражения плода.
2. Комплексное обследование беременных:
- ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия,
цветовое допплерографическое картирование;
- по показаниям - кардиотокография;
- по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики
(аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с
последующим генетическим анализом клеток плода.
3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении
патологии плода и рекомендации семье.
При выявлении патологии плода тактика ведения беременности
определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений
врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики,
врача-акушера-гинеколога, при необходимости врача-неонатолога и других
специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере
поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и
здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение
для женской консультации.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при
выявлении аномалий развития плода пациентка направляется из женской
консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический
стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая
операция в установленном порядке.
Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания
беременности в связи с выявленными пороками развития плода -
необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок
проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания
беременности и доступности плодного материала для исследования.
Материал, полученный после прерывания беременности в связи с
выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на
патогистологическое исследование.
В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2-3
триместрах) патолого-анатомическое исследование плодов должно быть
проведено независимо от веса плода и срока гестации.
Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического
исследования передается в родовспомогательные учреждения,
осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное
отделение пренатальной диагностики.
После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется
провести повторное генетическое консультирование, во время которого
даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Заместитель начальника
медицинского управления
В.А. Прошин
Приложение 2
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
|
Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ".