О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. Приказ. Департамент здравоохранения Москвы. 04.04.05 144

ИНСТРУКЦИЯ
             ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА И
             ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК

     Инвазивные методы     пренатальной     диагностики    беременным,
наблюдающимся в женских  консультациях  ЦАО,  ЗАО,  ЮЗАО,  ЮАО,  ЮВАО,
осуществляются    в    отделении   пренатальной   диагностики   Центра
планирования семьи и репродукции,  беременным, наблюдающимся в женских
консультациях  САО,  Зеленограда,  СЗАО,  СВАО,  ВАО,  -  в  отделении
пренатальной   диагностики   родильного   дома   N    27    управления
здравоохранения Северного административного округа.
     Инвазивные манипуляции  проводятся  с  целью  получения   плодных
клеток   и   определения   по  ним  состояния  плода.  Основную  часть
пренатальных  исследований  составляет  цитогенетическая   диагностика
хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:
     - возраст матери 35 лет и старше;
     - рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
     - носительство семейных хромосомных аномалий;
     - выявление  у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной
патологии;
     - отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.
     При повышенном риске  моногенного  заболевания  плода  проводятся
инвазивные  процедуры  с  последующей  молекулярной  диагностикой  или
определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
     Пренатальные инвазивные     манипуляции     должны    проводиться
специалистами,   прошедшими   подготовку   по    инвазивным    методам
пренатальной    диагностики   и   по   пренатальной   цитогенетической
диагностике.
     Выбор инвазивной  манипуляции  определяется сроком беременности и
состоянием беременной женщины.
     Инвазивные методы   пренатальной   диагностики   в   I  триместре
беременности включают аспирацию ворсин хориона  трансцервикальным  или
трансабдоминальным   доступом,   во  II  триместре  -  плацентоцентез,
амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины).
     Беременная должна  быть  информирована  о  возможных  осложнениях
инвазивного метода исследования.  Инвазивные вмешательства  проводятся
при  наличии  добровольного информированного согласия беременной,  под
контролем ультразвукового исследования.  Необходимо  иметь  результаты
лабораторных исследований (анализа крови и мочи,  анализа влагалищного
мазка,  тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С и других исследований по
показаниям).
     Цитогенетическая диагностика    материала,    полученного     при
инвазивной    манипуляции,   проводится   в   отделении   пренатальной
диагностики Центра планирования семьи и репродукции.
     При получении    неоднозначных    результатов   цитогенетического
исследования пациентке должны быть  предложены  альтернативные  методы
пренатальной диагностики.
     Врач-генетик дает   заключение   о    результатах    проведенного
исследования  в  доступной  форме.  При выявлении аномалий плода семья
информируется о диагнозе,  прогнозе развития болезни, а также получает
рекомендации по дальнейшему ведению беременности,  включая возможность
прерывания беременности или коррекции патологии.

Заместитель начальника
медицинского управления
                                                           В.А. Прошин


                                                          Приложение 5

                                                к приказу руководителя
                                          Департамента здравоохранения
                                                         города Москвы
                                                 от 4 апреля 2005 года
                                                                 N 144

Штамп медицинского учреждения
                                                       Лицевая сторона