О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ
30 декабря 1993 г.
N 316
(Д)
Наследственная и врожденная патология составляет существенную
часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского
возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными
наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и
инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные
с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах
всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных
государство вынуждено расходовать огромные средства.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для
дальнейшего развития медико-генетической службы.
С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены
специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по
этим специальностям проводится аттестация по трем категориям,
утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических
учреждений.
В территориях Российской Федерации организовано 85
медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных.
По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача
лаборанта-генетика.
За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы
медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27
ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных
пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами
реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на
выявление фенилкетонурии и врожденного гипотериоза у новорожденных,
индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в
практику отечественные наборы реактивов для диагностики
фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения
больных фенилкетонурией.
Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских
институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского
университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских
академиях последипломного образования.
В настоящее время во всех административных территориях созданы
условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30
- начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза,
ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах
Российской Федерации.
Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной
помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы
Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая
больница N 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению
муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург,
медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр
медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными
заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский
стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена
(Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).
Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и
лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике
ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ
токсикологии, НИИ "Гидролиз" г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО
"Витамин" г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики
врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава
России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г.
Москва).
Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания
медико-генетической помощи остается низким, так как существующие
звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной
проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных
заболеваний.
Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные
методы пренетальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено
лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской
5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он
вообще не проводится.
Такое положение обусловлено неудовлетворительным
материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В
учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие
зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно
формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию
отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и
постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода
и новорожденного.
Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в
системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга
практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков
развития из общей структуры медико-генетической службы, которая
вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных
аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения
семьи.
В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических
учреждений, в первую очередь в консультациях "Брак и семья", центрах
планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности
врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических
консультаций, что также приводит к нерациональному использованию
ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической
помощи.
Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов,
регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.
Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения
о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач
каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия
ведомственной программы с целевым финансированием.
В целях дальнейшего развития медико-генетической службы,
рационального использования материальных ресурсов, совершенствования
всех звеньев медико-генетической помощи - медико-генетического
консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных
болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением
современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения
детской инвалидности, приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России
(приложение 1).
1.2. Регламентацию работы учреждений и специалистов
медико-генетической службы (приложение 2).
1.3. Перечень основного оборудования и реактивов учреждений
медико-генетической службы (приложение 3).
1.4. Нормативы расхода спиртов в работе различных подразделений
медико-генетической службы (приложение 4).
1.5. Распределение территорий Российской Федерации за
медико-генетическими консультациями для проведения скрининга
новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (приложение
5).
1.6. Перечень федеральных медико-генетических центров (приложение
6).
1.7. Положение о консультативно-методическом совете
медико-генетической службы Минздрава России (приложение 7).
1.8. Состав консультативно-методического совета
медико-генетической службы Минздрава России (приложение 8).
2. Министрам здравоохранения республик, входящих в состав
Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых,
областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:
2.1. Принять положение о медико-генетической службе Минздрава
России к руководству (приложение 1).
2.2. В течение 1 полугодия разработать территориальные программы
развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств
местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и
федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения
больных с наследственными заболеваниями.
2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы
руководствоваться регламентацией работы учреждений и специалистов,
перечнем основного оборудования и реактивов и нормативами расхода
спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы
(приложения 2, 3, 4).
2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока
семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и
проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с
врожденными и наследственными заболеваниями.
2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по
подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах
тематического усовершенствования, специализации, общего
усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и
клинической генетике.
2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для
неонатального скрининга (приложение 5), установить ответственных
медицинских работников за выполнение данной работы.
2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой
диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития
плода в медико-генетических консультациях.
2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической
консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со
стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей
патолого-анатомической верификацией диагноза.
3. Ректорам медицинских образовательных учреждений при
формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации
преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей
медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах
которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной
патологии.
4. Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов
А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования
медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на
1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.
4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с
руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав
Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы
и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров,
региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в
т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое
указание.
4.3. В соответствии с "Основами законодательства Российской
Федерации об охране здоровья граждан" разработать предложения по
законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов
медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение
Совета Министров - Правительства Российской Федерации в установленном
порядке.
4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об
аккредитации медико-генетических консультаций, центров
территориального, межрегионального и федерального уровней.
4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории
методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного
гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с
наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.
5. Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению
охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный
статистический учет деятельности медико-генетической службы.
5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных
систем по медицинской генетике.
5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для
дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и
осуществить ее внедрение в 1995 году.
6. Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению
охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94
разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных
на развитие отечественных технологий диагностики и лечения
наследственных и врожденных заболеваний.
7. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):
7.1. Обеспечить:
7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков,
а также тематическое усовершенствование врачей различных
специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных
органов здравоохранения.
7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики
и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики
по заявкам медицинских образовательных учреждений.
7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических
кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов
медицинских образовательных учреждений в соответствии с
межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть
преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских
академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в
объеме не менее 12 часов.
8. Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по
непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков
П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и
авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по
медицинской генетике.
9. Управлению учебных заведений (Володин М.Н.) и Всероссийскому
учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и
фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть
и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача
лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.
10. Консультативно-методическому совету медико-генетической
службы Минздрава России (приложение 8) осуществлять работу по развитию
службы в соответствии с положением о совете (приложение 7).
10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы
медицинской документации медико-генетической службы.
10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом
по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить
инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной
патологии плода.
10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам
здравоохранения в разработке программ развития и целевого
финансирования медико-генетической службы.
10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию
национального распределенного регистра лиц с генетическими
заболеваниями.
11. Утвердить главным внештатным специалистом по
медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела
клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии
Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.
12. Считать утратившими силу приказ Минздрава СССР от 12.06.85
N 787 "О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи
населению"; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 "О
дополнительных мерах по совершенствованию медико-генетической помощи
населению"; приказ Минздрава РСФСР от 15.08.88 N 237 "О мерах по
развитию медико-генетической службы в РСФСР"; приказ Минздрава СССР от
13.05.88 N 374 "О внесении дополнений в номенклатуру врачебных
специальностей и врачебных должностей".
13. Контроль за выполнением приказа возложить на заместителей
министра здравоохранения Российской Федерации по подчинению.
Министр Э.А. Нечаев
Приложение 1
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Положение
о медико-генетической службе Минздрава России
1. Общие принципы организации
1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным
видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается
Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях
проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению
наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими
детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.
Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика
врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения
ретро- и проспективного медико-генетического консультирования,
пренатальной диагностики, преклинической диагностики и у новорожденных
наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное
наблюдение семей с наследственной патологией.
1.2. МГС функционирует как составная часть системы
лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения,
осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской,
педиатрической и другими службами.
1.3. Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на
создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов
здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов
медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и
врожденной патологией: медико-генетическое консультирование,
пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся
коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская
реабилитация наследственных больных.
1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной,
краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая
максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов
населения оказание специализированной помощи.
2. Структура и задачи медико-генетической службы
2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление
семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и
направление в региональное медико-генетическое учреждение,
диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией,
распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего
медперсонала и населения района.
Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству)
функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по
медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при
наличии объема работы).
2.2. Региональный уровень
В областном, краевом, республиканском центре или городах
областного, краевого, республиканского подчинения организуется как
самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая
консультация (МГК), объединяющая на административной или
функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений.
Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды
медико-генетической помощи:
2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с
наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении
диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод,
цитогенетические методы исследования;
2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные
хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе
ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных
маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику
хромосомных болезней в группах риска;
2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и
врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга
(I этап общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также
пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в
возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше);
2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные
болезни обмена;
2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга
новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ)
совместно с акушерской и педиатрической службами территории;
2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии
в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и
генетического консультирования;
2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с
наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.
2.2.8. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.
Региональная МГК в своем составе имеет: отделение
медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической
диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного
скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию
пренатальной диагностики.
2.3. Межрегиональный уровень.
На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов
медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической
базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР
МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она
организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг
новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в
предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и
диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных
МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев
больных с ФКУ и ВГ.
МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований,
проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.
МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение
медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической
диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО,
лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной
диагностики.
2.4. Федеральный уровень:
На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры
(МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит:
консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая
цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика
сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых
методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение
квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем
организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля
качества работы медико-генетических учреждений, организация в
специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение
регионального регистра семей и больных с редкой наследственной
патологией, разработка научно-практических программ по заказам
Минздрава или отдельных территорий.
3. Порядок развертывания и принципы функционирования
3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений -
поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по
разным направлениям работы подразделений службы, модернизации
материально-технической базы функционирующих учреждений и создания
диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.
3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов
соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.
3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно
численности населения, рождаемости и потребности в разных видах
медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных
объемов работы, определяемых "Регламентацией работы учреждений и
специалистов медико-генетической службы".
3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами
управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют
предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению
кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и
объемов требуемой медико-генетической помощи.
3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при
согласовании с территориальными органами управления здравоохранением.
Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации
и территориальным органом управления здравоохранением. Под
руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления
здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие
материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой
помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового
обеспечения работы МГК.
3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации
на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник.
Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России,
согласовывают с ним с свою штатную структуру и финансирование в
соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.
3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу
целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической
базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики
и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает
федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в
соответствии с данным положением.
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 2
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Регламентация
работы учреждений и специалистов
медико-генетической службы
Задачи структурных подразделений региональной
и межрегиональной МГК
1. Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в
наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного
заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для
консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с
наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем
контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены
функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами
областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением
за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями,
имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда
медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио,
телевидении и распространения специальной литературы.
2. Задачи цитогенетической лаборатории: проведение
цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на
хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с
врожденной и наследственной патологией.
3. Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный
биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям,
направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для
подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с
наследственной патологией.
4. Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ:
организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ,
подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей,
консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль
за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ
и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и
населения.
5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика
распространенных форм ВРП методами УЗ-обследования плода, проведение
скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна,
взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных
с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней,
цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в
группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в
ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.
Регламентация работы персонала
региональных и межрегиональных МГК
1. Врачебный персонал (основные виды деятельности, нормативы
нагрузок).
1.1. Должность освобожденного заведующего МГК, отделением МГК
устанавливается от 6,5 до 9,0 должностей врачебного персонала на 0,5
ставки, свыше 9 должностей врачебного персонала на 1,0 ставку.
1.2. Врач-генетик
Средняя затрата времени на 1 семью - 1 час 15 мин.
За рабочую неделю врач-генетик может принять 25 семей в течение
года - 1250 семей.
Основные виды деятельности врача-генетика: знакомство с
медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и
членов семьи, сбор генеалогических сведений, принятие и объяснение
плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза,
обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей,
лекции и беседы среди врачей и населения обслуживаемой территории,
участие в организации и проведении врачебных конференций; лечение
детей (в т.ч. с ФКУ) и при необходимости направление с подробной
выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного
(по переписке) консультирования (в т.ч. диетотерапия ФКУ), составление
заявок и учет расходов гидролизатов; участие в патологоанатомическом
вскрытии плодов и составлении заключения о диагнозе, ведение
территориального регистра.
1.3. Врач лаборант-генетик (цитогенетик)
Средняя затрата времени на 1 цитогенетический диагноз - 6 часов.
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может
обследовать и выдать заключение о состоянии кариотипа 6 пациентов, в
течение 1 года - до 210 цитогенетических диагнозов.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика
(цитогенетика):
контроль приготовления культуральной посуды, стерильных
растворов, реактивов, питательных смесей; контроль качества проб крови
и другого биоматериала, постановка клеточных культур, обработка
клеточных культур и приготовление хромосомных препаратов, окраска
препаратов, анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с
раскладкой кариотипа по фотоотпечаткам метафазных пластинок, ведение
архива протоколов исследований и хромосомных препаратов, участие в
организации и проведении врачебных конференций, контроль за работой
лаборантов и обучение новых сотрудников.
1.4. Врач лаборант-генетик (биохимик), селективный скрининг НБО
Средняя затрата времени на скрининг 1 больного - 2 час. 24 мин.
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (биохимик) может выдать
заключение по 15 больным, в течение года - по 700 больным.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика,
осуществляющего селективный скрининг на НБО: приготовление
растворов-стандартов, подготовка образцов для электрофореза,
выполнение электрофореза, постановка количественных тестов (ЦПЖ-тест
креатинин, мочевая кислота и др.), оценка результатов качественных
полуколичественных тестов, оценка результатов ТСХ и ЭФ, обобщение
результатов обследования и оформление заключения, участие в подготовке
и проведении врачебной конференции, контроль за работой лаборантов и
обучение новых сотрудников.
1.5. Врач лаборант-генетик (биохимик), скрининг новорожденных
При неонатальном скрининге, включая подтверждающую диагностику,
за год врач лаборант-генетик может обследовать 70 тыс. новорожденных
на ФКУ или 70 тыс. новорожденных на ВГ.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (биохимика),
осуществляющего скрининг новорожденных на ФКУ или ВГ: приготовление
стандартов, чтение результатов скрининга на ФКУ ил ВГ, количественное
определение фенилаланина или уровня гормонов по подтверждению
диагноза, биохимический контроль лечения больного, ведение
документации, участие в проведении врачебных конференций, пропаганда
массового скрининга в форме лекций, бесед среди врачей и населения,
контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
1.6. Врач ультразвуковой диагностики
За 1 рабочий день врач ультразвуковой диагностики по программе
пренатально-диагностического исследования может обследовать 7
беременных по установлению нарушений морфогенеза у плода,
реализующихся в форме распространенных ВПР. В течение года врач
ультразвуковой диагностики может выполнить обследование до 1500
беременных. Осуществляет контроль за проведением и участвует в
прерывании беременности в поздних сроках по генетическим показаниям.
1.7. Акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог с опытом проведения инвазивных процедур
(хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез) и УЗ-исследований,
используемых по медико-генетическим показаниям, может провести
ультразвуковое обследование в год 800 беременных и выполнить до 300
инвазивных процедур.
1.8. Врач лаборант-генетик (цитогенетик),
пренатальная диагностика
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может
выполнить 5 пренатально-цитогенетических диагнозов, в течение года -
160, используя в диагностике прямые хромосомные препараты из биоптата
ворсин хориона и препараты культивируемых клеток амниотической
жидкости.
Основные виды деятельности: контроль приготовления культуральной
посуды, питательных смесей и других стерильных растворов, оценка
качества проб биоматериала (включая микроскопическое исследование),
постановка клеточных культур, контроль роста культур, обработка
культур и приготовление хромосомных препаратов, обработка препаратов и
их окраска, хромосомный анализ препаратов под микроскопом, анализ
хромосом с раскладкой кариотипа фотоотпечатков метафазных пластинок,
составление цитогенетического заключения, ведение документации и
архива препаратов, участие в проведении врачебных конференций,
верификация цитогенетического заключения по данным клинического и
цитогенетического обследования (в случаях прерывания беременности по
генетическим показаниям), контроль за работой лаборантов и обучение
новых сотрудников.
2. Средний медицинский персонал (основные виды деятельности,
нормативы нагрузок).
2.1. Старшая медицинская сестра консультативного отделения МГК
обеспечивает условия работы врачей и среднего медперсонала МГК,
является материально-ответственным лицом.
2.2. Медицинская сестра консультативного отделения МГК -
обеспечивает работу врача-генетика, участвует во врачебном приеме,
осуществляет забор биоматериала для исследования, вызов больных.
2.3. Медицинская сестра лаборатории пренатальной диагностики
обеспечивает работу врача ультразвуковой диагностики и врача
акушера-гинеколога по УЗ-обследованию 1500 беременных в год или
УЗ-обследование 800 беременных и 300 инвазивных процедур в год.
2.4. Медицинская сестра лаборатории массового скрининга -
обеспечивает работу по скринингу 7 тыс. новорожденных в год.
2.5. Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории обеспечивает
работу врача лаборанта-генетика по обследованию 6 больных за 1 рабочую
неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов).
2.6. Фельдшер-лаборант лаборатории селективного скрининга -
обеспечивает проведение обследования до 15 больных за 1 рабочую
неделю.
2.7. Фельдшер-лаборант лаборатории массового скрининга -
обеспечивает обследование 17 тыс. новорожденных в год.
2.8. Фельдшер-лаборант лаборатории пренатальной диагностики
обеспечивает работу по диагностике 5 случаев за 1 рабочую неделю
(культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов, раскладка
кариотипа).
2.9. Лаборант цитогенетической лаборатории и лаборатории
пренатальной диагностики. Проводит фотосъемку под микроскопом
метафазных пластинок, обработку пленок и фотопечать.
Пример штатного расписания региональных МГК
(из расчета на область с численностью населения
до 1 млн. чел. и количеством родов до 10 тыс. в год)
1. Заведующий МГК (врач-генетик) - 1 должность
2. Старшая сестра - 1 должность
3. Сестра-хозяйка - 1 должность
4. Медрегистратор - 1 должность
5. Медицинский статистик - 1 должность
6. Консультативное отделение - 6 должностей
- врач-генетик - 2 должности
- процедурная сестра - 1 должность
- медицинская сестра - 2 должности
- санитарка - 1 должность
7. Цитогенетическая лаборатория - 6 должностей
- врач лаборант-генетик - 2 должности
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- лаборант - 1 должность
- санитарка - 1 должность
8. Лаборатория селективного
скрининга НБО - 4 должности
- врач лаборант-генетик - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- санитарка - 1 должность
9. Лаборатория пренатальной
диагностики - 9 должностей
- врач ультразвуковой диагностики - 1 должность
- врач акушер-гинеколог - 1 должность
- врач лаборант-генетик
(цитогенетик) - 1 должность
- врач лаборант-генетик
(биохимик, АФП, ХГЧ) - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- медицинская сестра (акушерка) - 2 должности
- санитарка - 1 должность
Всего по штату в МГК вводится - 30 должностей
Пример штатного расписания межрегиональной МГК
(из расчета на регион с численностью населения
до 5 млн. человек и количеством родов год 50 - 60 тыс.)
1. Заведующий МГК - 1 должность
2. Старшая медсестра - 1 должность
3. Сестра-хозяйка - 1 должность
4. Медрегистратор - 1 должность
5. Медицинский статистик - 1 должность
6. Консультативное отделение - 8 должностей
- врач-генетик - 3 должности
- процедурная сестра - 1 должность
- медицинская сестра - 3 должности
- санитарка - 1 должность
7. Цитогенетическая лаборатория - 8 должностей
- врач лаборант-генетик - 3 должности
- фельдшер-лаборант - 3 должности
- лаборант - 1 должность
- санитарка - 1 должность
8. Лаборатория селективного
скрининга НБО - 4 должности
- врач лаборант-генетик - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- санитарка - 1 должность
9. Лаборатория массового скрининга
ФКУ, ВГ - 13 должностей
- врач-лаборант-генетик - 2 должности
- фельдшер-лаборант - 8 должностей
- медицинская сестра - 1 должность
- санитарка - 2 должности
10. Лаборатория пренатальной
диагностики - 14 должностей
- врач ультразвуковой диагностики - 2 должности
- врач акушер-гинеколог - 1 должность
- врач лаборант-генетик
(цитогенетик) - 3 должности
- врач лаборант-генетик
(биохимик, АФП, ХГЧ) - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 3 должности
- медицинская сестра - 3 должности
- санитарка - 1 должность
Всего по штату в МО МГК - 51 должность
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Начальник Планово-финансового
управления А.А. Ширшов
Приложение 3
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Перечень
основного оборудования и реактивов учреждений МГС
(при условии выполнения задач, определенных положением о МГС)
----------------------------------------------------------------------
Перечень оборудования | Региональная | МР МКГ
| МКГ |
------------------------------------|-----------------|---------------
1 | 2 | 3
------------------------------------------------------------------
1. ЭВМ IBM-РС-АТ 1 2
Автоматизированная система с
программным обеспечением для
скрининга ФКУ, ВГ - 1
Автоматизированная система
диагностики синдромальных форм - 1
Микроскоп исследовательский в
простом проходящем и
флюоресцентном свете 3 5
Микроскоп исследовательский в
простом проходящем и
флюоресцентном свете с
фотонасадкой 1 1
Микроскоп инвертированный или
стереомикроскоп типа МБС 1 1
УЗИ-аппарат (1 - с комплектом
датчиков и пункционных игл для
инвазивных процедур) 2 3
Фотоаппарат 1 1
Ламинарный шкаф 2 2
Термостат суховоздушный 2 3
Стерилизатор суховоздушный 1 2
Дистиллятор 1 2
Бидистиллятор - 1
Холодильник 4 5
Центрифуга настольная 3 4
Весы аналитические 1 1
РН-метр 1 1
Комплект для ТСХ и ЭФ 1 1
Набор питательных сред (в литрах
на 1 квартал) 1 2
Набор реактивов для обработки
клеточных культур и приготовления
хромосомных препаратов
(фитогемагглютинин, колхиций,
краситель Пимзы, флюорохромы,
фосфатный буфер, уксусная кислота
- в литрах на 1 квартал) 1 1
Набор реактивов для проведения
селективного скрининга на НБО 1 1
Набор реактивов для скрининга
новорожденных на ФКУ и ВГ по потребности по потребности
Набор реактивов для определения
АФП и ХГЧ по потребности по потребности
Набор лабораторной посуды
(пробирки, пастерки, пипетки,
колбы, химические стаканы,
центрифужные пробирки,
культуральные матрицы, предметные
стекла и др.) 2 3
гидролизаты для лечения ФКУ по потребности по потребности
Шприцы одноразовые стерильные
(на 1 год в тыс.) 1 2
Фотоувеличитель 1 1
Набор фотореактивов, фотопленок,
фотобумаги 1 1
2. Федеральные МГЦ
ЭВМ "IBM-РС-АТ-386" 2
Автоматизированная система
диагностики наследственных
синдромов 1
Автоматизированная система
для кариотипирования 1
Автоматизированная система с
программным обеспечением для
скрининга ФКУ и ВГ 1
Микроскопы исследовательские
в простом проходящем и
флюоресцентном свете,
инвертомикроскоп или
стереомикроскоп 1
УЗ-аппарат с набором датчиков для
инвазивных процедур (1 - с комплектом
датчиков и пункционных игл для
инвазивных процедур) 2
Аминокислотный анализатор 1
Спектрофотометр 1
Газожидкостный хроматограф 1
Комплект оборудования для
горизонтального ЭФ 4
Комплект оборудования для
вертикального ЭФ 4
Источник питания 6
Термостатирующее устройство 1
Аппарат для электроэлюции
из геля 1
Амплификатор 3
Морозильная камера 1
Термостатирующий шейкер для
выращивания бактерий 1
Центрифуга с охлаждением 1
Центрифуга вакуумная 1
Микроцентрифуга 3
Водяная баня 1
Трансиллюминатор 1
Мембранный насос 1
Минитермостат 2
Камера для гибридизации ДНК 1
Прибор для синтеза олигонуклеотидов 1
Колбонагреватель 1
Водяной термостат с охлаждением
и циркулятором 1
Ламинарный шкаф 3
Холодильник 8
Термостат суховоздушный 5
Центрифуга настольная 4
Дистиллятор 2
Бидистиллятор 1
Автоклав 1
Суховоздушный стерилизатор 1
РН-метр 2
Весы аналитические 2
Фотоаппарат 1
Фотоувеличитель 1
Набор микролабораторной
техники 1
Набор реактивов для
цитогенетических исследований 1
Набор реактивов для
подтверждающей биохимической
диагностики 1
Набор реактивов для ДНК-диагностики
(акриламид, бисакриламид, ТРИС, ТЕМЕД,
рестриктазы, плазмидная ДНК,
термостабильная ДНК-полимераза,
дезоксинуклеотидтрифосфаты, мочевина,
формамид, реактивы для электрофореза) 1
Гидролизаты для лечения ФКУ по потребности
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 4
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Нормативы
расхода спиртов в работе различных подразделений МГС
----------------------------------------------------------------------
Виды процедур и манипуляций, | Средний расход на
проводимых в МГК | 1 манипуляцию
-----------------------------------------------|----------------------
1 | 2
----------------------------------------------------------------------
Региональный МГК
1. Спирт-ректификат
- забор образцов крови в процедурном
кабинете 3 мл
- премедикация, обработка рук,
операционного поля при проведении
инвазивных процедур 25 мл
- проводка хромосомных препаратов
(24 препарата от 6 индивидов) 90 мл
- приготовление смеси раскрашивания
препаратов (на 10 предм. стек.) 30 мл
- приготовление смеси по уходу за
оптикой, для обработки канюль,
насадок (в неделю) 250 мл
- обработка боксового материала
(в неделю) 265 мл
- проведение качественных и
полукачественных тестов по
селективному скринингу НБО
(на 1 больного) 20 мл
- проведение ТСХ олигосахаридов,
сахаров; ЭФ гликозоаминогликанов
(на 1 больного) 10 мл
- хранение инструментария для
инвазивных процедур (на 1 неделю) 250 мл
2. Спирт метиловый
- фиксация культуры лимфоцитов
периферической крови 21 мл
- фиксация клеточной суспензии из
биоптата ворсины хориона 15 мл
- фиксация культуры клеток АЖ 15 мл
Межрегиональная МГК
1. Спирт-ректификат
- забор образцов крови в процедурном
кабинете 3 мл
- премедикация, обработка рук,
операционного поля при проведении
инвазивных процедур 25 мл
- проводка хромосомных препаратов
(24 препарата от 6 индивидов) 90 мл
- приготовление смеси для
раскрашивания препаратов
(на 10 пред. стек.) 30 мл
- приготовление смеси по уходу
за оптикой, для обработки
канюль, насадок (в неделю) 250 мл
- обработка боксового материала
(в неделю) 265 мл
- хранение инструментария для
инвазивных процедур (на 1 неделю) 250 мл
- проведение качественных и
полукачественных тестов по
селективному скринингу НБО
(на 1 больного) 20 мл
- проведение ТСХ и ЭФ (на 1 больного) 10 мл
- скринирующий метод на ФКУ (на
1 пробу крови) 1 мл
- скринирующий метод на ВГ (на 1
пробу крови) 1 мл
- подтверждающая диагностика ФКУ и
ВГ (на 1 пробу крови) 50 мл
- контроль лечения ФКУ и ВГ (на 1
исследование) 50 мл
2. Спирт метиловый
- фиксация культуры клеток
периферической крови 21 мл
- фиксация клеток из биоптата
ворсины хориона 15 мл
- фиксация культуры клеток АЖ 15 мл
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 5
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Распределение
территорий Российской Федерации за медико-генетическими
консультациями для проведения скрининга новорожденным
на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз
1. Архангельская область - Архангельская область
Ненецкий автономный округ
Республика Коми
2. Алтайский край - Алтайский край
Республика Алтай
3. Брянская область - Брянская область
Смоленская область
4. Белгородская область - Белгородская область
5. Башкортостан - Башкортостан
6. Воронежская область - Воронежская область
Курская область
Липецкая область
Орловская область
7. Ивановская область - Ивановская область
Владимирская область
Костромская область
Вологодская область
8. Кемеровская область - Кемеровская область
9. Краснодарский край - Краснодарский край
Республика Адыгея
10. Красноярский край - Красноярский край
Таймырский АО
Эвенкийский АО
Иркутская область
Бурятский АО
Читинская область
Агинский Бурятский АО
Республика Бурятия
Республика Тува
Республика Хакасия
11. Москва - Москва
Тверская область
12. Московская область - Московская область
13. Мурманская область - Мурманская область
Республика Карелия
14. Нижегородская область - Нижегородская область
Кировская область
Республика Мари Эл
Республика Мордовия
Чувашская Республика
Пензенская область
15. Новосибирская область - Новосибирская область
16. Омская область - Омская область
17. Оренбургская область - Оренбургская область
18. Пермская область - Пермская область
Коми-Пермяцкий АО
19. Приморский край - Приморский край
20. Республика Калмыкия - Республика Калмыкия
21. Республика Удмуртия - Республика Удмуртия
22. Ростовская область - Ростовская область
Волгоградская область
Астраханская область
23. Самарская область - Самарская обл.
Саратовская обл.
24. Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Ленинградская обл.
Калининградская область
Новгородская область
Псковская область
25. Свердловская область - Свердловская область
Курганская область
Челябинская область
26. Ставропольский край - Ставропольский край
Кабардино-Балкарская Республика
Республика Северная Осетия
Республика Дагестан
Республика Ингушетия
Чеченская Республика
Карачаево-Черкесская Республика
27. Татарстан - Татарстан
Ульяновская область
28. Томская область - Томская область
29. Тюменская область - Тюменская область
Ханты-Мансийский АО
Ямало-Ненецкий АО
30. Тульская область - Тульская область
Рязанская область
Калужская область
31. Хабаровский край - Хабаровский край
Еврейская АО
Сахалинская область
Камчатская область
Корякский АО
Магаданская область
Чукотский АО
Республика Якутия (Саха)
Амурская область
32. Ярославская область - Ярославская область
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 6
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Перечень
федеральных центров МГС
1. Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
2. НИИ медицинской генетики Томского научного центра РАМН, г.
Томск
3. НИИ акушерства и гинекологии им. Д.Отта РАМН, Санкт-Петербург
4. НИцентр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва
5. Республиканский центр наследственных болезней обмена у детей
(Московский НИИ педиатрии и детской хирургии)
6. Республиканский центр неонатального скрининга (детская
психиатрическая больница N 6, г. Москва)
7. Научно-практический центр медико-социальной реабилитации
больных с врожденной и наследственной патологией опорно-двигательного
аппарата (Московский медицинский стоматологический институт)
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 7
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Положение
о консультативно-методическом совете
медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации
1. Консультативно-методический совет утверждается Минздравом
Российской Федерации по представлению Управления охраны здоровья
матери и ребенка. Он состоит из ведущих ученых и практических
работников в области медицинской генетики.
2. Задачи консультативно-методического совета:
2.1. Методическое руководство и практическая помощь
территориальным образованиям Российской Федерации в развертывании и
функционировании медико-генетической службы.
2.2. Разработка текущих и перспективных планов закупок
оборудования и реактивов для централизованного обеспечения
диагностических баз медико-генетической службы.
2.3. Разработка планов подготовки кадров для медико-генетической
службы.
2.4. Планирование и проведение мероприятий по повышению
квалификации медицинских работников в вопросах медико-генетической
помощи населению.
2.5. Планирование разработок по повышению эффективности работы
медико-генетической службы, по апробации и внедрению новых методов,
повышающих эффективность и качество медико-генетической помощи.
2.6. Анализ деятельности учреждений медико-генетической службы и
разработка мероприятий по совершенствованию организационных форм их
работы.
3. Консультативно-методический совет координирует и контролирует
работу учреждений медико-генетической службы, в том числе путем
выездов членов КМС с целью проведения необходимых организационных
мероприятий на местах.
4. Консультативно-методический совет осуществляет свою
деятельность в тесном контакте с подразделениями Минздрава Российской
Федерации.
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская
Приложение 8
к приказу
Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316
Состав
консультативно-методического совета
медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации
1. Гинтер Евгений - директор НИИ клинической генетики
Константинович медико-генетического научного Центра
РАМН, председатель
2. Байков Александр - руководитель республиканского центра
Дмитриевич неонатального скрининга
3. Баранов Владислав - заведующий лабораторией пренатальной
Сергеевич диагностики наследственных и
врожденных болезней НИИ акушерства и
гинекологии РАМН, г. Санкт-Петербург
4. Бахарев Владимир - руководитель лаборатории клинической
Анатольевич генетики НИЦ перинатологии, акушерства
и гинекологии
5. Гузеев Геннадий - главный специалист медицинской
Григорьевич генетики, г. Москва
6. Зелинская Дина - начальник Управления охраны здоровья
Ильинична матери и ребенка
7. Кобринский Борис - руководитель НИВЦ НИИ педиатрии и
Аркадьевич детской хирургии Минздрава Российской
Федерации
8. Козлова Светлана - заведующая кафедрой медицинской
Ивановна генетики Российской медицинской
академии последипломного образования
Минздрава Российской Федерации
9. Кулешов Николай - заведующий лабораторией НИИ
Павлович клинической генетики
медико-генетического научного Центра
РАМН, секретарь
10. Лильин Евгений - заведующий кафедрой медицинской
Теодорович генетики Московского медицинского
стоматологического института
11. Матулевич Светлана - заведующая межобластной
Алексеевна медико-генетической консультацией,
г. Краснодар
12. Мутовин Геннадий - заведующий кафедрой клинической
Романович генетики факультета усовершенствования
врачей Российского государственного
медицинского университета
13. Новиков Петр - ведущий научный сотрудник отдела
Васильевич клинической генетики НИИ педиатрии и
детской хирургии, главный специалист
по медицинской генетике Минздрава
Российской Федерации, секретарь
14. Пузырев Валерий - директор НИИ медицинской генетики
Павлович Томского научного центра
15. Савицкий Александр - заведующий лабораторией молекулярной
Павлович иммунологии НИИ биохимии им. Баха, РАН
16. Темин Павел - главный научный сотрудник отдела
Алексеевич психоневрологии НИИ педиатрии и
детской хирургии Минздрава Российской
Федерации
17. Федотов Валерий - заведующий межобластной
Павлович медико-генетической консультацией,
г. Воронеж
18. Ходунова Анна - ведущий специалист Управления охраны
Андреевна здоровья матери и ребенка
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка Д.И. Зелинская |